Xromosomal pozğunluqların dəqiq diaqnozu yalnız körpəyə aid hüceyrələrin araşdırılması ilə qoyula bilər. 10-cu həftədən sonra, plasentadan biopsiya götürülməsi - Xorion Xovlarının Biopsiyası (CVS) və ya 16-cı həftədən sonra isə Amniosentez istifadə edilən üsullardır.

​

CVS nədir?

Plasenta, körpə ilə eyni xromosom quruluşundadır. Bu səbəbdən plasentadan alınan bir parçanın xromosom analizi körpəni də təmsil edir. CVS 10-cu həftədən sonra həyata keçirilə bilər. Amniosentez ilə 4-6 həftə daha əvvəl nəticə əldə etmək və zəruri hallarda hamiləliyin erkən sona çatdırılması mümkündür. Xüsusilə bilinən genetik xəstəliklərin araşdırılmasında, ikili testi müsbət olan xəstələrdə və 11-14-cü həftə ultrasəs müayinəsində diqqətə çarpan ənsə qalınlığı ya da əhəmiyyətli anormal struktur tapıntısı olduqda edilə bilər.

Bu prosedurada toxuma alındığı üçün amniosentezdən daha qalın bir iynə ilə aparılır. Bu səbəbdən əvvəlcə dəri və dəri altı toxumalar uyuşdurulur. Lakin uşaqlıq boynunu uyuşdurmaq mümkün olmadığı üçün kiçik bir yanma hissi ola bilər. Düşük dərəcəsi təxminən 1 % nisbətindədir.

​

Amniosentez nədir?

İncə bir iynənin köməyi ilə ana bətnindən girilərək körpənin ətrafındakı amniotik mayedən nümunə alınmasıdır. Əsasən körpənin xromosom quruluşunu öyrənmək üçün həyata keçirilir. Bunun üçün ideal dövr hamiləliyin 16-cı həftəsindən sonrasıdır. Erkən edildikdə uşaqlarda ortopedik problemlərə səbəb ola bilər. Təxminən 15-20 ml maye alınır. Amniotik maye içində körpədən tökülən hüceyrələr vardır. Bu hüceyrələr maye içindən ayrılır və genetik laboratoriyada körpənin xromosom quruluşu və sayı müəyyən edilir. Bu prosesin müddəti təxminən 2-3 həftədir. Həmçinin körpəyə təsir etdiyini düşündüyümüz bəzi infeksiyaların diaqnostikasında, su miqdarı artdığı halda – suyu azaltmaq məqsədi ilə - Amniosentez edilə bilər.

​

Amniosentez çətin prosedurdurmu? Körpəyə zərəri ola bilərmi?

Amniosentez çox incə iynə ilə ultrasəs müayinə nəzarəti altında aparılır. Adətən bir nümunə bir dəfədə alınır. Ultrasəs müayinə nəzarəti altında edildiyi üçün körpəyə zərəri yoxdur.

Prosedurdan sonra körpə susuz qala bilərmi?

Amniosentez körpə ətrafındakı suyun təxminən onda birini alır və bir neçə saat ərzində bərpa olunur. 

Prosedurdan sonra yüngül qanaxma və ya su gəlməsi düşük əlaməti ola bilərmi?

Amniosentez edilən xəstələrin  1 %-də yüngül qanama və su gəlməsi ola bilər. Bu əsasən düşüklə nəticələnməz və özbaşına keçər.

Hansı hallarda həkimimə müraciət etməliyəm?

Qanaxma, şiddətli ağrı, temperatur, su gəlməsi

Amniosentezdən sonra tam yataq istirahəti tələb olunurmu?

Həmin gün evdə istirahət kifayətdir. Ertəsi gündən etibarən gündəlik həyata qayıda bilərsiz.

Amniosentez dəqiq diaqnostik metoddursa, niyə hər kəsə məsləhət görülmür?

Amniosentez 2-4 % risk ehtiva edir. Əsas məqsədimiz xromosomlu xəstəlikləri olan körpələr aşkar edilərkən, bu prosedur nəticəsində sağlam körpə itkisini minimuma endirməkdir. Hər hamiləlikdə Amniosentez etsək, Daun sindromlu bir körpə təsbit etmək üçün 4-5 sağlam hamiləliyi düşüklə nəticələnməsinə səbəb ola bilərik.

Kimlərə Amniosentez məsləhət görülür?

Riski daha yüksək olanlara Amniosentez məsləhətdir. Riski müəyyən etmək üçün tarama üsullarından istifadə edilir.

1- Yaş: Ədədi xromosom pozğunluqları yaş ilə artır. Ana namizədin yaşının çox olması amniosentez üçün bir göstəricidir. Xüsusilə yaşı 40-dan az olan hamilələrdə birbaşa Amniosentez yerinə tarama testləri edilməli, risk müsbət çıxanlara Amniosentez tətbiq edilməlidir. 40 yaşından yuxarı ana namizədlər ilə, tarama testləri və ya birbaşa amniosentez müzakirə olunmalı və müvafiq qərar qəbul edilməlidir.

2- Tarama testlərində yüksək risk qrupunda olmaq

3- Ultrasəs müayinəsində xromosom / genetik xəstəliklər üçün şübhələrin olması 

4- Ananın qanında baxılan sərbəst DNA analizində müsbət tapıntıların olması